Què és la Síndrome de Down?
La Síndrome de Down és una alteració genètica causada per la presència d’un cromosoma extra, total o parcial, al parell 21 del genoma humà, fet que es tradueix en dificultats en l’aprenentatge (és la causa més comuna de discapacitat intel·lectual), complicacions de salut d’ordre molt variat, i uns trets fisonòmics característics. Els avenços mèdics i en estimulació cognitiva permeten que avui dia les persones amb la síndrome de Down puguin dur una vida molt normalitzada.
El nom tècnic és trisomia 21. El vocable mongolisme està considerat ofensiu des dels anys seixanta.
Al juliol de 1958 un jove investigador, Jérôme Lejeune, va descobrir que la síndrome és una alteració en el parell de cromosomes esmentat.
Cadascuna de les cèl·lules de l’ésser humà posseeix en el seu nucli 23 parells de cromosomes. Cada progenitor aporta a la seva descendència la meitat de la informació genètica, en forma d’un cromosoma de cada parell. 22 d’aquests parells es denominen autosomes i l’últim correspon als cromosomes sexuals (X o Y).
Tradicionalment els parells de cromosomes es descriuen i nomenen en funció de la seva grandària, del parell 1 al 22 (de major a menor), més el parell de cromosomes sexuals abans esmentat. El cromosoma 21 és el més petit, en realitat, pel que hauria d’ocupar el lloc 22, però un error en la convenció de Denver de l’any 1960, que va assignar la síndrome de Down al parell 21 ha perdurat fins als nostres dies, i aquesta nomenclatura s’ha mantingut per raons pràctiques.
El cromosoma 21 conté aproximadament l’1% de la informació genètica d’un individu en una mica més de 400 gens, encara que avui dia només es coneix amb precisió la funció d’uns pocs.
Segons les dades actuals, es pot afirmar que la majoria de persones amb Síndrome de Down tenen una discapacitat intel·lectual de grau lleugera o moderada, a diferència de les velles descripcions en les quals s’afirmava que el retard era sever. Aquest canvi es degut tant als programes específics que actualment s’apliquen (com són l’estimulació, l’atenció primerenca i tots els programes de salut que milloren la qualitat de vida) com a l’obertura i l’enriquiment ambiental que, en conjunt i de manera inespecífica, estan actuant sobre els infants de la població general, inclosos els que tenen síndrome de Down.
Resulta esperançador comprovar que quan una bona acció educativa persisteix no té perquè produir-se un deteriorament o regressió personal al passar d’una etapa de la vida a una altra (de nadó a infant, i posteriorment a adolescent). Es a dir, que les persones amb Síndrome de Down poden continuar avançant i desenvolupant-se si se’ls ofereixen els suports necessaris i adequats. Malgrat el ritme de creixement de la seva edat mental és més lent que el de la seva edat cronològica, això no significa, en cap cas, que s’aturi (sempre i quan es mantingui una correcta acció educativa).
Existeix un conjunt de característiques comunes:
– L’aprenentatge és més lent.
– És necessari ensenyar-los moltes coses que d’altres nens, sense Síndrome de Down, aprenen sols.
– S’ha d’anar pas a pas en el procés d’aprenentatge tenint en compte les característiques pròpies de les persones amb Síndrome de Down.
– I no és aconsellable adoptar una actitud passiva. L’educador ha de compensar, estimular, activar o buscar alternatives que millorin les dificultats intrínseques.
Davant els importants avanços aconseguits en el desenvolupament i l’educació de les persones amb Síndrome de Down durant els últims 25 anys, és imprescindible i molt més lògic destacar i insistir en els aspectes positius i en les capacitats reals que aquest nen o nena podrà desenvolupar al llarg de la seva vida, i no tant en els problemes que, a lo millor, podrien aparèixer. La cura i els tractaments que es portin a terme hauran d’atendre les necessitats de l’infant i de la seva família, considerades en la seva globalitat. Els nens, els joves i els adults amb Síndrome de Down poden tenir alguns problemes similars entre ells, però cadascun és un individu amb personalitat i característiques diferents i úniques.
Per a aconseguir el desenvolupament òptim d’una persona amb Síndrome de Down, seria adient actuar de manera individual i contínua en les dues línies d’intervenció següents:
– El manteniment d’una bona salut
– La formació personal i el desenvolupament de les seves habilitats cognitives i adaptatives
No existeix, actualment, cap tractament mèdic que “curi” la síndrome de Down, o que elimini el cromosoma 21 extra, o que anul·li les accions de les còpies de gens que existeixen en excés. Malgrat això, sí que es disposa de molt bones estratègies terapèutiques mitjançant les quals s’aconsegueix incorporar cada persona amb Síndrome de Down a la societat, on serà capaç de desenvolupar les seves múltiples habilitats i capacitats pròpies.
Al desembre de 2011, l’Assemblea General va designar el 21 de març Dia Mundial de la Síndrome de Down.
Amb aquesta celebració, l’Assemblea General vol augmentar la consciència pública sobre la qüestió i recordar la dignitat inherent, la vàlua i les valuoses contribucions de les persones amb discapacitat intel·lectual com a promotors del benestar i de la diversitat de les seves comunitats. També vol ressaltar la importància de la seva autonomia i independència individual, en particular la llibertat de prendre les seves pròpies decisions.
Font: Síndrome de Down Catalunya
Foto: Andreas-photography on Foter.com / CC BY-NC-ND